Πώς επηρεάζει η κυστική ίνωση τη γονιμότητα των ασθενών
Σοβαρά προβλήματα δημιουργεί η κυστική ίνωση στη γονιμότητα των ανδρών, εμποδίζοντάς τους να αποκτήσουν παιδί με φυσικό τρόπο. Αντίθετα, οι περισσότερες γυναίκες που πάσχουν από τη νόσο είναι γόνιμες και μπορεί να μείνουν έγκυοι εάν δεν χρησιμοποιήσουν αντισύλληψη.
Σύμφωνα με τα υπάρχοντα στοιχεία, το 97%-98% των ανδρών με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι εξαιτίας μιας ανατομικής δυσμορφίας που προκαλεί η νόσος. Αντιθέτως, το 85% των γυναικών που πάσχουν από τη νόσο κατορθώνουν να μείνουν έγκυοι μέσα σε 12 μήνες από τη διακοπή της αντισύλληψης.
«Η κυστική ίνωση είναι μία κληρονομούμενη γενετική ασθένεια που προσβάλλει πρωτίστως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, αλλά έχει και πολλές άλλες συνέπειες στον οργανισμό», λέει ο μαιευτήρας-χειρουργός γυναικολόγος Δρ. Ιωάννης Π. Βασιλόπουλος, MD, MSc, ειδικός στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή και ιδρυτικό μέλος του Institute of Life-ΙΑΣΩ.
«Η νόσος εκδηλώνεται με διαφορετικό τρόπο σε κάθε ασθενή, ανάλογα με τον γoνότυπό του (το γενετικό προφίλ του). Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι ότι παράγονται παχύρρευστες και αφυδατωμένες εκκρίσεις (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα) στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα, όπως το πάγκρεας, το ήπαρ και το έντερο. Οι εκκρίσεις αυτές συσσωρεύονται στα όργανα και σταδιακά τα καταστρέφουν, οδηγώντας τα σε ανεπάρκεια».
Έτσι, οι πάσχοντες μπορεί να εκδηλώσουν φτωχή πνευμονική λειτουργία, συχνές και επίμονες λοιμώξεις των πνευμόνων και δυσκολίες στην πέψη των τροφίμων, ιδίως των λιπαρών. Μπορεί ακόμα να έχουν σακχαρώδη διαβήτη λόγω παγκρεατικής ανεπάρκειας, ασθένειες των οστών, ρινικούς πολύποδες, ιγμορίτιδα, πόνους στις αρθρώσεις και πολλά άλλα προβλήματα.
Η νόσος επηρεάζει και την αναπαραγωγική λειτουργία του οργανισμού. «Κατ’ αρχάς, τα αγόρια και τα κορίτσια με κυστική ίνωση μπορεί να παρουσιάσουν καθυστέρηση στην έναρξη της ήβης, η οποία συνήθως κυμαίνεται από 18 έως 24 μήνες, αν και μερικές φορές είναι μεγαλύτερη», λέει ο Δρ. Βασιλόπουλος. «Η καθυστέρηση αυτή μπορεί να επηρεάσει την αυτοεκτίμησή τους και να προκαλέσει άγχος, αλλά ευτυχώς είναι παροδική και οι νεαροί ασθενείς αναπτύσσουν τελικά τα σωματικά χαρακτηριστικά της ηλικίας τους».
Απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος
Σε κάθε περίπτωση, όταν είναι γνωστό ότι ένα άτομο πάσχει από κυστική ίνωση, είναι απαραίτητο να υποβάλλεται σε προγεννητικό έλεγχο ο/η σύντροφός του ώστε να εξασφαλίζεται ότι δεν είναι και αυτός φορέας κάποιου παθολογικού γονιδίου, δίχως να το γνωρίζει.
«Ιδανικά θα έπρεπε να υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο για κυστική ίνωση όλα τα ζευγάρια που θέλουν να τεκνοποιήσουν», λέει ο Δρ. Βασιλόπουλος. «Και αυτό, διότι η κυστική ίνωση θεωρείται η πιο συχνή κληρονομούμενη ασθένεια στη χώρα μας. Υπολογίζεται ότι σχεδόν κάθε εβδομάδα γεννιέται και ένα παιδί με τη νόσο, ενώ ένα στα 25 άτομα στον γενικό πληθυσμό (περίπου 400.000 άνθρωποι) είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν».
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, τα παιδιά τους έχουν 25% πιθανότητες να γεννηθούν με τη νόσο. Όταν όμως ο ένας είναι πάσχων από κυστική ίνωση και ο άλλος φορέας, οι πιθανότητες είναι 50%.
Φωτό: onmed.gr