Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία: Η καθυστερημένη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει από νεαρή ηλικία σε έμφραγμα ή και θάνατο

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μία κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση και οδηγεί συχνά σε στεφανιαία νόσο (π.χ. έμφραγμα) σε νεαρή ηλικία. Μεγάλη σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία μπορεί να επιτευχθεί κυρίως με τον έλεγχο της οικογένειας των ασθενών. Η θεραπεία συνίσταται στην αλλαγή του τρόπου ζωής (υγιεινή διατροφή και άσκηση) και στη χορήγηση φαρμάκων.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η νόσος (ετερόζυγη μορφή). Στη μορφή αυτή οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πασχόντων (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο. Προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από την ετερόζυγη μορφή της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Αντίθετα, η ομόζυγη μορφή, κατά την οποία και τα δύο γονίδια της νόσου είναι παθολογικά, είναι πολύ σπάνια (1/400.000 άτομα).

Οι στατίνες είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Οι στατίνες μπορούν να χορηγηθούν με ασφάλεια ήδη από την παιδική ηλικία. Εξαιτίας των πολύ υψηλών επιπέδων της LDL χοληστερόλης στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, συχνά απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού στατίνης και άλλων υπολιπιδαιμικών φαρμάκων. Σε επιλεγμένους ασθενείς που έχουν ακόμα υψηλότερα επίπεδα LDL χοληστερόλης ή έχουν ήδη υποστεί καρδιαγγειακό επεισόδιο, νεότερα φάρμακα (μονοκλωνικά αντισώματα) μειώνουν σημαντικά την LDL χοληστερόλη και ελαττώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών επεισοδίων.

Το Μητρώο Καταγραφής των Ασθενών που έχουν Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Hellas FH Registry) υποστηρίζεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης και σε αυτό συμμετέχουν 13 Κέντρα σε όλη τη χώρα.

Η γενετική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε δύο Δημόσια Εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής: Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο.

Τα Κέντρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας έχουν καταγράψει στο σύνολό τους έως σήμερα 1.704 ασθενείς. Η ανάλυση των αποτελεσμάτων έδειξε ότι η ηλικία διάγνωσης είναι τα 44 έτη και το 48% των ασθενών έχουν οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου. Επιβεβαιώνεται έτσι ότι η διάγνωση της νόσου γίνεται καθυστερημένα.

Επιπρόσθετα, ο ένας στους 4 ασθενείς έχει ήδη εμφανίσει καρδιαγγειακή νόσο, ο ένας στους 4 ασθενείς δεν λαμβάνει υπολιπιδαιμική θεραπεία και οι 4 στους 5 ασθενείς έχουν τιμές LDL χοληστερόλης εκτός στόχου θεραπείας.
Περισσότερες πληροφορίες για την νόσο είναι διαθέσιμες στο http://www.hellasfh.gr/