Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: Μία σπάνια, αλλά εύκολα διαγνώσιμη πάθηση
Φανταστείτε τη ζωή σας εάν σε ηλικία 14 ετών ξαφνικά αρχίζατε να μην βλέπετε καθαρά και μέσα σε λίγους μήνες, χάνατε σημαντικό ποσοστό της όρασής σας. Εάν η ανάγνωση ενός βιβλίου ή ακόμη ενός μηνύματος στο κινητό σας γινόταν μια πρόκληση. Εάν δυσκολευόσασταν να αναγνωρίσετε τα πρόσωπα των μελών της οικογένειας σας.
Ορισμένοι άνθρωποι δεν χρειάζεται να φανταστούν. Οι ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON), μία σπάνια νόσο που προκαλεί αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης σε άτομα νεαρής ηλικίας, βιώνουν καθημερινά παρόμοιες καταστάσεις. Και όμως, εφόσον διαγνωστεί νωρίς, η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber μπορεί σήμερα να θεραπευτεί.
Το ενθαρρυντικό αυτό μήνυμα κυριάρχησε στην εκδήλωση που διοργάνωσε η Ελληνική Εταιρεία Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς με σκοπό να ενημερώσει το ευρύ κοινό και την ιατρική κοινότητα για τη νόσο και τα νέα δεδομένα στη θεραπευτική της αντιμετώπιση, αλλά και να ευαισθητοποιήσει τις αρμόδιες κρατικές Αρχές για την αναγκαιότητα βελτίωσης της πρόσβασης των ασθενών στη θεραπεία.
Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων.
Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό (σχεδόν 80%) τους άνδρες παρά τις γυναίκες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών. Στην Ελλάδα οι ασθενείς υπολογίζονται περίπου στους 150.
Καθώς το ποσοστό εσφαλμένης διάγνωσης είναι αρκετά υψηλό, η ενημέρωση του κοινού αλλά και των επαγγελματιών Υγείας για τα συμπτώματα της νόσου είναι εξαιρετικά σημαντική. Σύμφωνα με τον χειρουργό οφθαλμίατρο, διευθυντή Τμήματος Αμφιβληστροειδούς Ιατρικού Κέντρου Οφθαλμολογίας Athens Vision, Αλέξανδρο Χαρώνη, τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών.
Επίσης, ασθενείς οι οποίοι έχουν ήδη λάβει διάγνωση ατροφίας του οπτικού νεύρου ή οπτικής νευρίτιδας χωρίς ωστόσο να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία, θα πρέπει επίσης να υποψιαστούν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Συνεπώς, όσα άτομα ανήκουν στις παραπάνω κατηγορίες και δεν έχουν διαγνωστεί, πρέπει να υποβληθούν σε νέα αξιολόγηση και ενδεχομένως σε γενετικό έλεγχο.
Η διάγνωση ασφαλώς, οδηγεί στην κατάλληλη θεραπεία. Σήμερα είναι διαθέσιμη στη χώρα μας (αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς) η πρώτη και μοναδική θεραπεία για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Η νέα θεραπεία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών.
Ωστόσο, οι δυσκολίες για τους ασθενείς συνεχίζονται και αφού διαγνωστούν. Όπως ανέφερε ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Αντιπρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς, Μέλος Δ.Σ. Ι.Σ.Α. και Διευθύνων Σύμβουλος Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου Αθηνών – OMMA, Γιάννης Δατσέρης, η πρόσβαση στη θεραπεία είναι μία χρονοβόρος και πολύπλοκη διαδικασία, καθώς προϋποθέτει την εξέταση των ασθενών από Επιτροπές Φαρμάκων Εξωτερικού και Υψηλού Κόστους.
Παράλληλα, απηύθυνε έκκληση προς τη Διοίκηση του ΕΟΠΥΥ και τις αρμόδιες Αρχές Υγείας για την επανεξέταση της προσδοκώμενης διάρκειας θεραπείας από 6 σε 12 – 18 μήνες.