ΑΙΜΟΡΡΟΦIΛΙΑ: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή αντιαιμορροφιλικό παράγοντα, μία πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολο τους ελέγχουν την αιμορραγία.

Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου ατόμου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει.

Υπάρχουν δύο τύποι αιμορροφιλίας: Η Αιμορροφιλία Α, η οποία προκαλείται από έλλειψη του παράγοντα VIII και η Αιμορροφιλία Β, η οποία προκαλείται από την έλλειψη του παράγοντα IX. Η Αιμορροφιλία Α εκπροσωπεί το 85% των περιπτώσεων, ενώ η Β είναι περίπου πέντε φορές σπανιότερη από την αιμορροφιλία Α.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν αιμορραγεί γρηγορότερα από το φυσιολογικό, αλλά η αιμορραγία μπορεί να διαρκέσει περισσότερο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγούν είτε εσωτερικά είτε εξωτερικά. Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά τη βρεφική ηλικία συνήθως οδηγούν στη διάγνωση της ασθένειας.

Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόγονα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες μπορεί να προκαλέσει πόνο, καθώς και σοβαρή ζημιά στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία και μερικές φορές θάνατο. Πολλοί αιμοφιλικοί αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας που προκαλείται από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις.

ΓΙΑΤΙ ΔΕΝ ΠΗΖΕΙ ΤΟ ΑΙΜΑ

Τα αιμοπετάλια είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος. Όταν εμφανιστεί πληγή, τα αιμοπετάλια συγκεντρώνονται στο σημείο του τραυματισμού και σχηματίζουν ένα δίχτυ προστασίας. Παράλληλα ενεργοποιούνται οι παράγοντες πήξης.

Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες του αίματος που συνεργάζονται μεταξύ τους για να δημιουργήσουν έναν θρόμβο αίματος.

Όταν το σώμα εντοπίσει μια αιμορραγία, τότε οι παράγοντες πήξης ενεργοποιούνται ο ένας μετά τον άλλον με μια συγκεκριμένη αλληλουχία που οδηγεί στη φυσιολογική πήξη, ώστε τελικά να σχηματιστεί ένας θρόμβος που δρα σαν δίχτυ προστασίας. Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία Α ή Β δεν παράγουν επαρκείς ποσότητες των αντιστοίχων παραγόντων πήξης, με αποτέλεσμα να μην ολοκληρώνεται η αλληλουχία ενεργειών πήξης (καθώς για να ενεργοποιηθεί ο κάθε παράγοντας χρειάζεται η επαρκής παρουσία του προηγούμενου) και η αιμορραγία να μη σταματά εύκολα.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΑΙΜΟΡΡΟΦIΛΙΑΣ

Η αιμορροφιλία θεραπεύεται μέσω της αναπλήρωσης του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προϊόντος, το οποίο περιέχει τον απαιτούμενο αντιαιμορροφιλικό παράγοντα.

Επίσης στις κύριες ανάγκες για την καλή υγεία και την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής του ασθενή συμπεριλαμβάνονται:

• Η πρόληψη της αιμορραγίας.

• Η μακροχρόνια διαχείριση των βλαβών των αρθρώσεων και των μυών.

• Η διαχείριση τυχόν επιπλοκών της θεραπείας.

Στην Ελλάδα, τέτοιου είδους πρόνοια παρέχεται μέσω πέντε Εξειδικευμένων Κέντρων Αιμορροφιλικών, τα οποία βρίσκονται στην Αθήνα και στη Θεσσαλονίκη.

Τα κέντρα αυτά παρέχουν ειδική φροντίδα ξεκινώντας από τη διάγνωση και την τακτική θεραπεία και καταλήγοντας στη θεραπεία οξέων καταστάσεων για όλους τους ασθενείς με αιμορροφιλία στην Ελλάδα.

Στην Αθήνα εδράζουν στο «Λαϊκό» Νοσοκομείο, στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» και στο «Ιπποκράτειο», ενώ στη Θεσσαλονίκη στο «Ιπποκράτειο» Νοσοκομείο με δύο τμήματα Παίδων και Ενηλίκων. Επίσης είναι διαθέσιμη και η θεραπευτική αντιμετώπιση κατʼ οίκον.