Τι είναι η προεµφυτευτική γενετική διάγνωση

Από τις εξετάσεις αυτές είμαστε πλέον σε θέση να γνωρίζουμε µε ακρίβεια πολλά χαρακτηριστικά της φυσιολογίας του νέου οργανισμού και μάλιστα στοιχεία της γενετικής του σύστασης. Έτσι, μπορούμε να διαπιστώσουμε γενετικά αίτια για την εκδήλωση πολλών σοβαρών παθήσεων πριν τη σύλληψη και την έναρξη της εγκυμοσύνης.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), ο έλεγχος δηλαδή της υγείας του εμβρύου πριν τη σύλληψη, την εμφύτευσή του δηλαδή στη μήτρα της γυναίκας και επομένως πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης, γίνεται κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, δηλαδή μόνο σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε αυτή. Μάλιστα η γονιμοποίηση των ωαρίων γίνεται αποκλειστικά με την εφαρμογή της μεθόδου της μικρογονιμοποίησης (μέθοδος ICSI). Τα έμβρυα που προκύπτουν ελέγχονται γενετικά πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα της γυναίκας.

Όπως μας εξηγεί ο μαιευτήρας γυναικολόγος Δρ. Γεώργιος Ξυδιάς (www.medimall.gr), στην εξωσωματική γίνεται προσπάθεια γονιμοποίησης in vitro (δηλ. στο εργαστήριο, εκτός του ανθρωπίνου σώματος) περισσοτέρων του ενός ωαρίων, ώστε να είναι αυξημένες οι πιθανότητες επίτευξης εγκυμοσύνης. Για τη διενέργεια της εξέτασης PGD, λαμβάνονται τις πρώτες ημέρες της ανάπτυξης των εμβρύων που έχουν προκύψει από τη διαδικασία της εξωσωματικής, ένα ή δύο κύτταρα από το αναπτυσσόμενο έμβρυο, που στο συγκεκριμένο στάδιο αποτελείται από 6 έως 10 κύτταρα.

Το γενετικό υλικό των κυττάρων που έχουν ληφθεί από τα έμβρυα υποβάλλεται σε γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό χρωματοσωμικών ανωμαλιών, καθώς και ορισμένων σοβαρών μονογονιδιακών γενετικών ασθενειών. Με τη διενέργεια της PGD μπορούν να διαγνωσθούν χρωματοσωµικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, τρισωμία 13, τρισωμία 18 και άλλες τρισωµίες), καθώς και µονογονιδιακές ασθένειες (όπως είναι η μεσογειακή αναιμία α και β, η κυστική ίνωση, ασθένειες εξαρτώμενες από το φύλο του παιδιού που θα γεννηθεί (φυλοσύνδετα νοσήματα), η πολυκυστική νόσος των νεφρών κ.λπ.). Για την εξάλειψη των λαθών που έχουν σπάνια παρατηρηθεί κατά την εφαρμογή του PGD, τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιείται η μέθοδος CGH (comparative genome hybridization), που επιτρέπει τη σύγκριση των εξεταζόμενων χρωματοσωμάτων του κυττάρου µε τα χρωματοσώματα άλλου κυττάρου, των οποίων η σύνθεση είναι φυσιολογική.

Προεμφυτευτική διάγνωση είναι δυνατόν να διενεργηθεί και σε μεταγενέστερο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση (5 – 6 ημέρες από τη γονιμοποίηση), οπότε η λήψη των κυττάρων γίνεται από την ήδη διακριτή τροφοβλάστη. Ωστόσο, σύμφωνα με τον Δρ. Ξυδιά, κάτι τέτοιο δεν συνιστάται, καθώς λόγω της μεγαλύτερης συνοχής των κυττάρων σε εκείνο το στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου, διότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος βλάβης του.

Η μέθοδος της προεμφυτευτικής διάγνωσης εφαρμόζεται στην Ευρώπη από τις αρχές της δεκαετίας του 1990 και στην Ελλάδα κατά την τελευταία πενταετία σε ειδικευμένα κέντρα.

Οι κίνδυνοι από την εξέταση αφορούν κυρίως την κατάσταση του εμβρύου μετά τη διενέργεια της PGD. Σύμφωνα µε τα στατιστικά στοιχεία για την Ευρώπη στο 97% των περιπτώσεων η λήψη κυττάρων δεν έβλαψε το έμβρυο. Δεν υπάρχουν στοιχεία για την γέννηση παθολογικών παιδιών λόγω της εφαρμογής της εξέτασης.

Με την προεμφυτευτική διάγνωση είναι δυνατή η εξακρίβωση του φύλου του εμβρύου, όχι όμως και πολυπαραγοντικών γενετικών χαρακτηριστικών (χρώματος ματιών, μαλλιών, σωματικής διάπλασης, διανοητικών ικανοτήτων). Η επιστήμη σήμερα δίνει τη δυνατότητα επιλογής φύλου με ποσοστό επιτυχίας που φτάνει το 99%. Σύμφωνα όμως με την παράγραφο 26 του νόμου 3305/2005 η επιλογή φύλου επιτρέπεται μόνο για ιατρικούς λόγους.